Il sequenziamento del genoma completo è una tecnica avanzata che prevede la determinazione dell’intera sequenza del DNA di un organismo. Ha applicazioni importanti nella medicina personalizzata, nella comprensione delle basi genetiche di malattie complesse, nella ricerca e identificazione di varianti causali e grandi riarrangiamenti strutturali, infatti il sequenziamento del genoma intero fornisce un quadro quasi completo di varianti di singoli nucleotidi, inserzioni/eliminazioni, modifiche del numero di copie e grandi varianti strutturali.
Genomix4life offre un completo supporto nella progettazione dello studio a partire dall’estrazione del DNA, per garantire l’adozione di strategie di sequenziamento e bioinformatica adeguate per raggiungere gli obiettivi del progetto.
Il sequenziamento del genoma completo è comunemente associato al sequenziamento del genoma umano, tuttavia, la natura scalabile e flessibile del NGS lo rende ugualmente utile per il sequenziamento di qualsiasi specie, dal bestiame importante dal punto di vista agricolo alle piante e ai microbi legati alle malattie.