Sequenziamento con tecnologie short-e long-reads
Illumina NovaSeq 6000 Sequencing System
Il sistema NovaSeq 6000 sfrutta la tecnologia del sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing, NGS) Illumina, offrendo agli utenti capacità di high-throughput, velocità e flessibilità necessarie per completare i progetti in modo più rapido ed economico.
Grazie alla combinazioni di quattro diversi tipi di flow cells (SP, S1, S2, S4) è possibile ottenere reads di diversa lunghezza (1 X 35 bp, 2 x 50 bp, 2 x 100 bp, 2 x 150 bp, 2 x 250 bp). Inoltre, la possibilità di avere due flussi di lavoro distinti e simultanei consente di elaborare i dati in minor tempo.
Il NovaSeq 6000 consente di ottenere da 80 Gb di dati e 800 milioni di reads a 3 Tb di dati e 10 miliardi di reads con una singola flow cell. In modalità doppia flow cells, l’output può raggiungere 6 Tb e 20 miliardi di reads.
Il NovaSeq 6000 è compatibile con diversi kit di preparazione delle librerie e supporta un’ampia gamma di metodi come: profilazione dell’espressione genica (RNA-seq), whole-exome e whole-genome sequencing, analisi metagenomiche, metatrascrittomiche, epigenomiche, sequenziamento a singola cellula e molto altro.
Illumina MiSeq Sequencing System
Il sistema MiSeq è una piattaforma che integra in un unico strumento la generazione di cluster, amplificazione, sequenziamento e analisi dei dati. Il sistema sfrutta la chimica di sequenziamento mediante sintesi (SBS) Illumina, che assicura una qualità dei dati eccellente. Questo metodo permette il sequenziamento high-throughput di miliardi di frammenti di DNA, rilevando singole basi mentre vengono incorporate in filamenti di DNA in estensione. Il risultato finale è un sequenziamento base per base estremamente accurato che elimina gli errori contestuali specifici delle sequenze anche in seno a regioni con sequenze ripetitive e omopolimeriche.
Per adattare l’output dei dati a una vasta gamma di esigenze sperimentali, il sistema offre la possibilità di regolare la lunghezza delle reads, l’opzione di utilizzare diverse tipologie di flow cells e la possibilità di sequenziamento in single-read o paired-end (1 x 35 bp, 2 x 25 bp, 2 x 75 bp, 2 x 150 bp, 2 x 250 bp, 2 x 300 bp).
Il sistema è ottimizzato per una varietà di applicazioni, tra cui il sequenziamento di geni mirati, di piccoli genomi e ampliconi, analisi di metagenomica e molto altro.
ThermoFisher Scientific Ion Torrent Genexus Integrated Sequencer
Il sistema Ion Torrent Genexus Integrated Sequencer è una soluzione di sequenziamento di nuova generazione che consente un flusso di lavoro integrato che va dalla quantizzazione del campione biologico al referto finale. Genexus Integrated Sequencer è pensato per la ricerca clinica oncologica, malattie microbiche, infettive e malattie ereditarie consentendo la preparazione, il sequenziamento e l’analisi della libreria in un unico strumento.
Il Genexus Software analizza i dati ottenuti dal sequenziamento e genera report predefiniti o personalizzati.
Oxford Nanopore GridION
Oxford Nanopore ha sviluppato una tecnologia di sequenziamento di DNA/RNA di nuova generazione. Il sequenziamento mediante l’utilizzo di nanopori offre l’analisi in tempo reale del sequenziamento di frammenti di qualsiasi lunghezza per ottenere sia short reads (20 basi) che ultra-long reads (>4 millioni di basi).
La tecnologia rappresenta un approccio efficiente e modulabile rappresentando una svolta per quanto concerne l’assemblaggio di genomi, il sequenziamento diretto di acidi nucleici e le analisi metagenomiche.
La piattaforma GridION può generare fino ad un massimo di 240 Gb di dati con un workflow semplice e lineare, impiegando da 1 a 5 flow cells indipendenti simultaneamente.
Attraverso l’utilizzo della tecnologia Nanopore è possibile: risolvere varianti strutturali e aplotipi, identificare modifiche epigenetiche a partire da molecole native di DNA e RNA, trascritti di fusione e isoforme geniche e generare telomero-to-telomero genome assembly.
Illumina NextSeq 550DX Sequencing System
Il Sistema NextSeq è una piattaforma di sequenziamento, potente e versatile, che utilizzando la chimica di sequenziamento mediante sintesi (SBS) Illumina, consente il sequenziamento in parallelo di milioni di frammenti di DNA. La piattaforma NextSeq 550DX include una modalità diagnostica (Dx) ed una di ricerca (RUO), grazie alle quali fornisce risultati di elevata qualità per applicazioni in entrambi gli ambiti. Gli utenti possono scegliere configurazioni di flow cell High Output e Mid Output, per il sequenziamento single-read o paired-end, di reads lunghe fino a 2 × 150 bp. Lo strumento offre software di analisi integrati per supportare diversi tipi di applicazioni.
