Genomix4Life fornisce servizi di sequenziamento di nuova generazione (NGS)
a Università, Enti di ricerca, laboratori pubblici e privati,
mettendo a disposizione differenti piattaforme NGS.
Le principali applicazioni includono:
Sequenziamento genoma completo
Il sequenziamento del genoma completo consente di caratterizzare l'intera sequenza
di DNA di un organismo di qualsiasi dimensione e complessità.
Il sequenziamento e l’assemblaggio de novo di un genoma o
il suo ri-sequenziamento possono essere fondamentali nell’individuazione di SNP,
inserzioni, delezioni e riarrangiamenti su larga scala.
Ri-sequenziamento mirato
Il ri-sequenziamento di regioni bersaglio è uno strumento
efficace per analizzare rapidamente determinate regioni genomiche
di interesse, da singoli geni a tutto l’esoma, per un gran numero
di campioni. Tali regioni possono essere selezionate mediante amplificazione,
utilizzando primer specifici (sequenziamento di ampliconi) o mediante cattura
con sonde selettive (arricchimento dei target). Questo approccio consente
il rilevamento sistematico delle varianti germinali e somatiche,
dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), delle varianti strutturali e
delle variazioni del numero di copia.
Analisi del trascrittoma (RNA sequenziamento - piccolo RNA sequenziamento)
Lo studio del trascrittoma è fondamentale per comprendere gli elementi funzionali del genoma,
per identificare i diversi tipi di trascritti (mRNA, piccoli e lunghi RNA non codificanti, ecc)
e per determinare sia il loro livello di espressione che la loro struttura
(regioni esone - introne, splicing alternativo, ecc ).
Il sequenziamento dell’RNA è adatto per l'analisi comparativa
dei trascritti espressi tra più campioni.
Metagenomica
Per studiare comunità microbiche direttamente nel loro ambiente
naturale attraverso il sequenziamento dell’intero genoma o di regioni
specifiche del microrganismo.
Epigenomica e regolazione genica (ChIP – Seq, Metil – Seq, BS- Seq)
Applicazione utile al fine di valutare la regolazione genica a livello trascrizionale,
per poter individuare, per esempio, siti di legame di proteine al DNA
o regioni ipo e iper -metilate all'interno del genoma.
I saggi di metilazione, per esempio, forniscono un dato quantitativo
dello stato di metilazione a livello dei siti CpG, offrendo la
possibilità di comprendere con buona risoluzione i cambiamenti epigenetici.
Sequenziamento da singola cellula
I recenti progressi tecnici consentono il sequenziamento del genoma di una singola
cellula nonché del suo trascrittoma, tali metodi stanno generando una nuova
tendenza di applicazioni biologiche nel campo dell’oncologia, delle neuroscienze
e in molti altri campi, e in tutti i settori della genomica funzionale e medica
La scelta della piattaforma da utilizzare dipende da diversi fattori,
dalle applicazioni al numero di campioni, alla specie ecc. La tecnologia più
adatta deve essere selezionata in base alle esigenze specifiche del progetto di ricerca.
Genomix4Life è in grado di offrire un servizio completo, dalla preparazione
della libreria per il sequenziamento, al solo sequenziamento di librerie preparati dal cliente.
