I livello

• Chiamata delle basi e demultiplexing
• Rimozione di adattatori e basi di bassa qualità
• Allineamento alla sequenza di riferimento
• Identificazione delle varianti (SNP, piccoli indel, SV)
• Statistiche e metriche di copertura
• Report riepilogativo delle varianti

II livello

Annotazione delle varianti e report di riepilogo delle varianti può include annotazioni funzionali quali:

• Significato clinico (ClinVar/HGMD)
• Identificatore OMIM
• Decine di impatti previsti (SIFT, PolyPhen, LRT, MutationTaster, PhyloP.)
• Identificatori dbSNP
• Frequenze alleliche (1000 Genomes Project, NHLBI-ESP 6500 e ExAC)

III livello

• Analisi del trio
• Coppie abbinate tumore-normale
• Varianti mitocondriali

I livello

• Chiamata delle basi e demultiplexing
• Rimozione di adattatori e basi di bassa qualità
• Allineamento alla sequenza di riferimento
• Identificazione delle varianti (SNP, piccoli indel, SV)
• Statistiche e metriche di copertura
• Report riepilogativo delle varianti

II livello

Report riepilogativo delle varianti comprensivo di coordinate e modifiche della variante, annotazione funzionale in un file compatibile con Excel.

• Assemblaggio del genoma con algoritmi all’avanguardia (basati su kmer, OLC o ibridi)
• Le sequenze contig e scaffold degli assemblaggi de novo vengono consegnate in formato FASTA.
• Vengono forniti anche il QC e il rapporto di analisi

I livello mRNA

• Chiamata delle basi e demultiplexing,
• Rimozione di adattatori e basi di bassa qualità
• Allineamento alla sequenza di riferimento

II livello mRNA

• Analisi di espressione genica e analisi di espressione differenziale
• Analisi di clustering

I livello totalRNA

• Chiamata delle basi e demultiplexing,
• Rimozione di adattatori e basi di bassa qualità
• Allineamento alla sequenza di riferimento
• Analisi di espressione genica e di RNA non codificanti

II livello totalRNA

• Chiamata delle basi e demultiplexing,
• Rimozione di adattatori e basi di bassa qualità
• Allineamento alla sequenza di riferimento
• Analisi di espressione genica e di RNA non codificanti

III livello mRNA e totalRNA

Analisi funzionale dei trascritti differenzialmente espressi, Gene Ontology, identificazione di pathways.

È possibile richiedere

• Assemblaggio de novo del trascittoma
• Analisi dell’espressione allelico-specifica
• Analisi di SNP
• Scoperta dell’SNP

• Chiamata delle basi e demultiplexing
• Rimozione di adattatori e basi di bassa qualità
• Distribuzione delle dimensioni dei tag che creano un istogramma delle dimensioni della sequenza.
• Identificazione dei tipi di RNA non codificanti.
• Conteggio di ciascun miRNA e piRNA in un dato campione.
• Analisi dell’espressione differenziale
• Analisi delle componenti principali (grafico PCA)

L’analisi dei dati MethylationEPIC v2.0 è supportata dal modulo di metilazione GenomeStudio. Il software GenomeStudio consente un’analisi primaria e un controllo di qualità semplici. È dotato di strumenti di visualizzazione intuitivi che consentono ai ricercatori di visualizzare i dati in un unico grafico, come mappe di calore, grafici a dispersione e grafici a linee. Per l’analisi downstream avanzata, molti pacchetti gratuiti nel framework del software R consentono la normalizzazione e l’analisi differenziale dei dati di metilazione (SeSAMe, minfi, ecc.).

Il modulo Genotyping consente un’efficiente normalizzazione dei dati di genotipizzazione, identificazione del genotipo, clustering, analisi dell’intensità dei dati, calcolo della perdita di eterozigosità (LOH) e analisi della variazione del numero di copie (CNV). Utilizza il rapporto Log R e la frequenza dell’allele B per l’analisi del numero di copie. Attraverso questa analisi è possibile teterminare i genotipi, normalizzare e raggruppare i dati e generare le statistiche sugli SNP.

I livello

• Chiamata delle basi e demultiplexing
• Rimozione di adattatori e basi di bassa qualità
• Allineamento alla sequenza di riferimento
• Rilevamento del picco
• Annotazione del picco: identificazione della potenziale associazione delle regioni ChIP con regioni genomiche funzionalmente importanti.